Rodzice chłopczyka, który cierpi na niezwykle rzadką chorobę, liczą na cud

Jaś skończy pierwszy rok życia 26 czerwca. Dzieci w tym wieku stawiają już pierwsze kroczki, świadomie wypowiadają pierwsze słowa, wiedzą, gdzie są mama i tata. Uwielbiają zabawy i przekomarzanie się, chcą wszystkiego dotknąć. A on nie. Leży bezwładnie w ramionach swej mamy i błądzi wzrokiem po suficie. Nikogo nie rozpoznaje, nie uśmiecha się, nawet nie ssie paluszka. Nie wiadomo, czy dożyje drugich urodzin. W przypadku jego schorzenia niczego nie da się przewidzieć. Jaś cierpi na canavan (patrz ramka).

Niepokojące objawy

- Początkowo syn rozwijał się prawidłowo - opowiada jego tata Grzegorz Napolski. - Był dla nas źródłem ogromnej radości. Jednak kiedy miał cztery miesiące, zauważyliśmy z żoną, że coś jest nie w porządku.

Pediatra potwierdził niepokojące objawy. Neurolog, do którego skierował Jasia na badanie, początkowo podejrzewał dziecięce porażenie albo wodogłowie, ale rzeczywistość okazała się jeszcze gorsza. Po badaniach w Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach Ligocie okazało się, że chłopczyk zapadł na bardzo rzadką chorobę, na którą nie ma lekarstwa. W Polsce znanych jest zaledwie kilka jej przypadków.

- Nigdy wcześniej nawet nie słyszeliśmy o czymś takim, jak canavan - ojciec chłopczyka mówi spokojnie, ale widać, że bardzo to przeżywa.

Zerka na synka, którego trzyma żona. Beata Napolska uśmiecha się do maleństwa, chociaż wie, że nie może nawet oczekiwać odwzajemnienia choćby odrobiny radości.

- Nie ma z nim kontaktu - stwierdza ze smutkiem. - Nawet nie wiemy, czy nas widzi.

Kruche życie

- Oczka ma zdrowe, ale najprawdopodobniej nerwy nie przesyłają sygnału do mózgu - wyjaśnia pan Grzegorz.

Czasami tylko zdarza się coś, co rodzice chłopczyka nazywają "przebłyskiem".

- Kiedyś pochyliłam się nad nim, a on w tej samej chwili uśmiechnął się do mnie tak, jak robi to dziecko, widząc ukochaną osobę - opowiada pani Beata.

Jej mąż dodaje, że Jaś prawdopodobnie rozpoznaje również głosy, choć pewności, czy tak jest w istocie, mieć nie można. Za to potrafi wyrazić niezadowolenie. Kiedy zbyt długo trzyma się go w tej samej pozycji, kwili i rusza niecierpliwie główką.

Napolscy, którzy mają również pięcioletniego syna Kacpra, zdają sobie sprawę z tego, że mogą Jasia stracić.

- Nie było jeszcze przypadków wyleczenia z tej choroby. Musimy się liczyć z najgorszym, bo nie ma lekarstwa na canavan. Jedyne, co można robić, to poddawanie syna codziennej stałej rehabilitacji zmniejszającej napięcie jego ciała - wyjaśnia Grzegorz Napolski. - Medycyna jednak szybko sią rozwija, dlatego mamy nadzieję na jakiś cud, bo one się przecież zdarzają. Tak, jak w przypadku mojego ojca, u którego półtora roku temu wykryto raka, ale trafił do znakomitego lekarza i obecnie jest już całkowicie wyleczony.

Liczą na pomoc

Nie mówi tego wprost, ale gdy dodaje, że Jaś ma na drugie imię Paweł, liczy także na nadprzyrodzoną interwencję. Mają taką nadzieję również wszyscy ludzie, którzy bezinteresownie włączyli się do pomocy na rzecz małego dziecka. Wpłacają pieniądze na założone dla niego - przez mikołowskie Stowarzyszenie "Uśmiech" - konto, prowadzą zbiórki pieniężne i organizują imprezy charytatywne - najbliższa odbędzie się 20 czerwca w Mikołowie. Właśnie tam zaplanowano kilkugodzinny koncert z udziałem zespołów rockowych.

- Latem powinna być dostępna w internecie strona poświęcona naszemu synkowi - zapowiada Grzegorz Napolski.

To będzie trzecia strona - w zasobach sieci www - poświęcona temu właśnie przypadkowi unikatowej choroby w Polsce. Dwoje innych dzieci w kraju, które cierpią na chorobę pod nazwą canavan, to 2,5-letni Adrian Weis z Opola i jedenastoletnia Sylwia Rostankowska z Elbląga, u której choroba dała znać o sobie dopiero wtedy, gdy dziewczynka miała osiem lat.

CZYM JEST CANAVAN

Chorobę rozpoznała przed laty Amerykańska lekarka Myrtelle May Canavan (1879-1953). Opisane przez nią schorzenie jest genetycznie uwarunkowanym gąbczastym uszkodzeniem układu nerwowego. Objawia się cofaniem rozwoju psychoruchowego, brakiem świadomych reakcji, skurczami kończyn i odginaniem głowy oraz postępującą ślepotą.